희귀질환 진단지원
국가관리 희귀질환 의심환자 대상 전장 유전체 분석(WGS) 및 해석 지원
- 누가
- 질병·질환
- 어떻게
- 방문 신청 · 접수: 양산부산대학교병원 외 진단의뢰기관
- 언제까지
- 수시
- 담당
- 질병관리청 희귀질환관리과
내가 받을 수 있는지 다른 지원금까지 한 번에 보려면 → 나에게 맞는 지원금 찾기
누가 받을 수 있나요
유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자
지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능
헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개
무엇을 지원하나요
미진단된 희귀질환 의심환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)
선정 기준
진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰
(사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개)
: 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록
어떻게 신청하나요
신청방식 : 방문
신청방법 :진단지원사업 참여기관(34개 기관)을 내원하여 상담 및 의뢰
지정 의료기관 목록은 '희귀질환 헬프라인' 누리집에서 확인 가능
: 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록
문의처
- 양산부산대학교 및 의뢰기관/055-360-3724
근거 법령
- 희귀질환관리법 제20조의0, 제20조의1, 제2항
정보 수정일 2026.07.28 · 출처 행정안전부 대한민국 공공서비스(혜택) 정보 · 서비스ID 135200000008